събота , 18 септември 2021
Новините днес

Възможно лечение на синдрома на Даун?

Източник: didatticapersuasiva.com

Учени от Калифорнийския университет в Сан Франциско ( UCSF ) успяха да коригират някои от проблемите с паметта и обучението, свързани със синдрома на Даун . Проучването им включва мишки, които са били генетично разработени за разработване на миши еквивалент на синдрома на Даун, а не хора, но изследователите казват, че техните открития все още са обещаващи.

Синдромът на Даун е състояние, причинено от допълнителна хромозома. Повечето хора имат 23 двойки хромозоми, които носят генетичен материал, но хората със синдром на Даун имат три копия на хромозома 21, а не две. Допълнителната хромозома е резултат от грешка в деленето на клетките и може да дойде или от яйцето на майката, или от спермата на бащата.

Синдромът на Даун може да доведе до физически промени като лош мускулен тонус, както и до познавателни и поведенчески проблеми като забавено речево развитие и кратък период на внимание. Той може също да увеличи риска от други здравни състояния като проблеми със зрението и нарушения на сърцето. Въпреки това, благодарение на подобренията в грижите и подкрепата за хората със синдром на Даун, мнозина със състоянието живеят дълги, щастливи животи.

Учените традиционно се фокусират върху генетиката на състоянието, но екипът, който стои зад новото проучване, реши да разгледа вместо това производството на протеини. Те изследвали производството на протеини при мишки, проектирани да развият по-голямата част от хромозомните, развитието и когнитивните аномалии, които засягат хора със синдром на Даун, използвайки процес, наречен полисомно профилиране.

Публикувайки своите открития в Science , екипът установява, че инженерните мишки са наблюдавали 39% спад на производството на протеини в хипокампуса на мозъка си – регион, централен за формирането на паметта. Те стигнаха до заключението, че това е резултат от активирането на верига, наречена интегрирана реакция на стрес (ISR) от клетки в хипокампуса.

Екипът установи също, че ISR се активира в мозъчни проби, взети от починали хора, които имат синдром на Даун. Те дори забелязват модела в клетките на човек със синдром на Даун, който носи само допълнителна хромозома в определени клетки. ISR се активира само в клетките на допълнителна хромозома.

“Клетката непрекъснато следи собственото си здраве”, обясни в изявление проф. Питър Уолтър от UCSF. „Когато нещо се обърка, клетката реагира, като прави по-малко протеин, което обикновено е звуков отговор на клетъчния стрес. Но ви е необходим синтез на протеин за по-високи познавателни функции, така че когато протеиновият синтез е намален, получавате патология на формирането на паметта . “

За да видят дали биха могли да отменят този спад в производството на протеини, изследователите блокираха ензим в мишките, известен като PKR, който задейства активирането на IRS. Без този ензим, ISR не се активира и производството на протеини не се разпада, което от своя страна подобрява познавателните способности на мишките.

Интересното е, че три различни подхода успешно подобриха познанието и дори засилиха физическата функция на мозъка. Те изтриват PKR гена като цяло, придавайки на мишките лекарство, което потушава активността на PKR ензима, и използват лекарство, повишаващо производството на протеини, за да противодейства на ефектите на ISR.

Важно е да запомните, че изследването е в начален стадий и се основава на открития в мишки и човешки тъкан след смъртта. Ще са необходими допълнителни изследвания, за да се потвърдят резултатите и да се разбере повече за връзката между синдрома на Даун и ISR.

Независимо от това, изследователите се надяват, че техните открития могат да допринесат за развитието на потенциално лечение на синдрома на Даун в бъдеще.

В перспективно парче, придружаващо изследването, Марк Халидей и Джована Малучи от Университета в Кеймбридж пишат, че екипът „предоставя убедителни доказателства, че синдромът на Даун (DS), най-честата генетична причина за интелектуална увреждане, се присъединява към пантеона на неврологичните разстройства, при които дисрегулираната ISR сигнализация играе ключова роля. “

Активирането на IRS също е свързано с болестта на Алцхаймер , травмата на мозъка и прионната болест , отбелязват авторите на изследването.

Facebook Коментари

About mimi

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*